Kadın Hastalıkları ve Doğum/Serebral Ventrikülomegali

İnsidens: İnsidensi yüksektir. 1000 doğumda 0,3-1,5 sıklığında görülür. In utero sıklığı muhtemelen daha fazladır. Sonografik Tanı: Aksial transventriküler planda Univentriküler veya biventriküler 10 mm üzerinde dilatasyon olmasıyla tanı konur. Korpus kallozum agenezisi ve Dandy Walker Malformasyonu gibi başka konjenital anomalilere eşlik edebileceği gibi kanama veya infeksiyon gibi edinsel durumlara da eşlik edebilir. Kromozomal Anomali Riski: Orta ya da yüksektir. İzole ventrikülomegalide %1,5-12 iken diğer malformasyonlarla birlikte görülen ventrikülomegalide %9-36'dır. Ventrikülomegali edinsel lezyonlarla birlikte ise kromozomal anomali riski yoktur. Nonkromozomal Sendrom Riski: Yüksek Prognoz: Değişkendir. Etiyoloji ve ilişkili lezyonlara bağlı olarak değişir. Sendrom ve diğer santral sinir sistemi anomalilerine eşlik ediyorsa prognoz daha kötüdür.

Hidrosefalinin Klasifikasyonu Mekanik obstrüksiyon Foramen Monro seviyesinde Neoplazi Ventrikülit Ventriküler hemoraji Foramenin primer aplazisi Üçüncü ventrikül seviyesinde Stenoz Neoplazi: Direkt invazyon veya kompresyon ile Konjenital kist ile obstrüksiyon Koroid pleksus Nöroepitelial Akuaduktus seviyesinde: Obstrüksiyonun en sık görüldüğü yer. Konjenital stenoz/atrezi: Membranözler dahil Edinsel stenoz/atrezi: Postnekroz, hemoraji Vasküler malformasyonla doğrudan oklüzyon Arteriovenöz malformasyon: Glen veni Sisterna ambienste kistler Serebellar foramen seviyesinde Serebellumun kaudal deplasmanı olmayanlar Neoplazi Dandy-Walker Malformasyonu Retroserebellar araknoid kist Serebellumun kaudal deplasmanı ile birlikte olanlar Akut serebellar tonsiller herniasyon Arnold-Chiari malformasyonu Subaraknoıid boşluk seviyesine Primer anomali olarak nonkanalizasyon Edinsel fibrotik obstrüksiyon Organize subaraknoid hemoraji Organize nekrotik protein eksudalar veya debris Araknoid granülasyonlar/villusların anomalileri Konjenital granülasyon yokluğu Akut hemorajik blok Hipersekresyon Koroid pleksus papillomları Kemik displazisine bağlı hidrosefali Fonksiyonel BOS rezorpsiyon eksikliği Değişken BOS kolloid ozmotik basıncı Artmış venöz basınç Geniş arteriovenöz şantlar.

Ventrikülomegali, serebral ventriküler sistemin genişlemesine yol açan pek çok hastalıktan kaynaklanabilir.

Postnatal periyodda uygulanan pekçok tanı kriteri prenatal dönemde geçerli değildir. Aslında in utero hidrosefalide fetal baş çevresi normal olup beyin omurilik sıvısının akım rotası değişmiş olabilir. Bunu herhangi bir sınıfa sokmak kolay değildir. Ventriküllerde giderek artan bir genişleme olması hidrosefali tanısı koydurabilir. Ventriküler genişliğin ölçümü ventrikülomegali nedenleri arasında ayrım yapmak için güvenilir değildir. Aralarındaki fark istatistiksel olarak anlamlı olmasa da kromozomal anomalilerden kaynaklanan santral sinir sistemi malformasyonlarının eşlik etmediği ventrikülomegaliler, destrüktif nedenli ventrişkülomegalilere göre daha daha küçük değerlerdedir. Kromozomal anomalili fetüslerde çoğunlukla borderline ventrikülomegali izlenir.

Unilateral veya bilateral ventrikülomegalinin ayırıcı tanıda bazı ipuçları sağladığı ortadadır. Detrüktif vakalarda ventrikülomegali unilateral iken malformasyonlarda genellikle bilateraldir. Bu fark istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur.

Ventrikülomegali bariz olarak izole ise hafif ve ılımlı olguların şiddetlilerden ayrılması ayrıca önem taşır. Kimi otoriteler 10-12 mm arasındaki olgular ile 12 mm üzerinde olanlar arasında istatistikçe anlamlı nörolojik prognoz farklı bulmuşlardır. Aslında 10-12 mm arasında olan hafif borderline ventrikülomegali izole ise normalin bir varyantı sayılır. Bu durum, erkek bebeklerde daha sık görülür. Bu, erkek fetüslerin kız fetüslerden hafifçe daha büyük olmasına bağlı olabilir. Borderline ventrikülomegali, doğum öncesi kendiliğinden ortadan kalkabilir. Bu olgularda ileride ek bir sorun da ortaya çıkmaz. Fakat bu bulgu az bir olguda farklı nedenlere bağlı beyin lezyonlarının erken belirtisi olabilir. Örneğin lissensefali gibi primer serebral gelişim bozuklukları.

Sınıflama Hafif Ventrikülomegali: 10-12 mm. Borderline Ventrikülomegali: 13-15 mm. Ilımlı Ventrikülomegali: 15-20 mm. Ciddi Ventrikülomegali (Hidrosefali): 20 mm. Üzerinde

Akuaduktal stenoz, nedeni ne olursa olsun ventrikülomegalinin artmasından sorumludur. Akuaduktal stenoz enfeksiyon veya intraventriküler kanamaya bağlı edinsel olabilir. Aslında genellikle multifaktöriyeldir. X'e bağlı kalıtılan mental retardasyon, spastik parapleji ve addukte baş parmak ile karakterize bir hastalıktan da bahsedilebilir.

İnsidens

Konjenital ventrikülomegalinin insidensi farklı çalışmalarda 1000 canlı doğumda 0,3 ile 1,5 arasında bulunmuştur. Fakat bu çalışmalar klinik verilere dayandığı için olduğundan daha nadir bulunmuş olabilir. Zira bazı ventrikülomegali olguları doğumda asemptomatiktir.

Sonografik Bulgular

Burada ventrikülomegalinin en sık görülen nedenleri üzerinde durulacaktır.

Santral Sinir Sistemi Malformasyonları ile İlişkili Ventrikülomegali

Listede de görülebileceği gibi ventrikülomegali, santral sinir sistemi anomalilerine eşlik edebilir.

Chiari II Malformasyonu: Ventrikülomegaliye ek olarak küçük posterior fossa, küçük ve dismorfik serebellum, genişlemiş sisterna magna ve meningomyelosel bulunur.

Dandy-Walker Malformasyonu: Ventrikülomegaliye ek olarak dördüncü ventrikülün dilatasyonu ve serebral vermisin komple veya parsiyal agenezisi bulunur.

Korpus Kallozum Agenezisi: Lateral ventriküller gözyaşı görünümündedir. Buna kolposefali denir. Paralel yan ventriküller laterale yer değiştirmiştir. Üçüncü ventrikül yukarı yer değişltirmiştir. Bu olgularda korpus kallozum agenezisi koronal ve sagittal planlarda teyid edilmelidir.

Serebral Destrüksiyon ile İlişkili Ventrikülomegali

Destrüktif lezyonlara eşlik eden ventrikülomegali unilateral veya bilateral olabilir. En sık nedenleri hipoksi, infeksiyon ve vasküler lezyonlardır.

Ventrikülomegaliye eşlik eden hiperekojen fokus varsa fetal infeksiyondan şüphelenilmelidir. Hiperekojen fokus, beyinde veya periventriküler kist içinde olabilir.

Nodüler subepandimal kalsifikasyonlar periventriküler hiperekojen band oluşturacak şekilde bir araya geliyorsa sitomegalovirüs (CMV) enfeksiyonu akla gelmelidir. Ventrikül içinde eksuda ve dökülen epandimal hücrelerin oluşturduğu serbest yüzen partiküller bulunur. Bu partiküllü sıvı ventriküler foramenleri tıkayarak sekonder obstrüktif hidrosefaliye yol açar. Bu vakalarda intraventriküler kanamaya ayırıcı tanı yapılmalıdır. CMV ve diğer enfeksiyonlar için maternal serolojinin yanı sıra eski ultrason muayenelerinde elde edilen görüntüler de yararlı olur.

Hipoksinin neden olduğu hemoraji vakaları ancak ciddi ise ventrikülomegali görülür. Ventrikülomegali genellikle intraventriküler fibrin depolanması ve kan pıhtılarının bulunmasına bağlıdır (grade 3). Bu olgularda genellikle parankimde hiperekojenik hemorajik lezyon (grade 4) görülür. Bu lezyon da kan pıhtısının likefaksiyonuna bağlı olarak tamamen hipoekoik hale gelir. Bir süre sonra geride ventriküler sistem ile bağlantılı bir porensefalik kist bırakarak ortadan kaybolur. Kist içeriği beyin omurilik sıvısı ile doludur.

İzole Ventrikülomegali

Santral sinir sisteminde ultrasonografik olarak saptanabilen başka bir anormallik olmadığında izole ventrikülomegaliden bahsedilebilir. İzole ventrikülomegali unilateral de olabilir. Asimetrik ventrikülomegali atrial boyutlarda 2 mm.’den fazla fark olmasıdır. Normal fetuslarda dilatasyon olmadan ventriküler asimetri olabilir.

Ciddi Ventrikülomegali

Nonkomünikan hidrosefali, komünikan olandan daha sık görülür. Postnatal periyodda oranlar bunun tersi şeklindedir. Nonkomünikan hidrosefalide ventriküler sistemde bir tıkanıklıktan bahsedilebilir. Örneğin akuaduktal stenoz bir nonkomünikan hidrosefali nedenidir. Komünikan hidrosefalide obstrüksiyon ventriküler sistemin dışındadır. Akuaduktal stenozda tipik sonografik patern, triventriküler hidrosefalidir. Triventriküler hidrosefalide üçüncü ventrikül ve lateral ventriküller genişlemiştir. Akuaduktal stenoz en azından bazı olgularda komünikan hidrosefalinin volüm etkisiyle orta beyine yaptığı bası sonucunda ortaya çıkabilir. Hidrosefali, beyin omurilik sıvısının prodüksiyon-rezorpsiyon dengesizliğinden de kaynaklanabilir. Prodüksiyon fazlalığı çok nadir bir nedendir. Ventriküler dilatasyonların çoğundan rezorpsiyon bozuklukları sorumludur. Prodükziyon fazlalığının en sık görülen nedenleri koroid pleksus papillomlarıdır.

Ayırıcı Tanı

Borderline ventrikülomegali, kolposefaliden ayırd edilmelidir. Kolposefalide görülen korpus kallozum agenezisini sonografik olarak saptamak mümkündür. Diğer Malformasyonlarla İlişkisi: Olguların %45-80’i diğer serebral (holoprozensefali, korpus kallozum agenezisi, Dandy-Walker malformasyonu) ve ekstraserebral (myelomeningosel) anomalilerle birliktedir.

Kromozomal Anomali Riski: Orta-yüksek risk bulunur. Anöploidi riski, izole ventrikülomegalilerde %1,5-12 iken diğer malformasyonlara eşlik eden vakalarda %9-36’dır. Yalnız ventrikülomegali destrüktif lezyonlara eşlik ediyorsa kromozomal anomali riski düşüktür. Nonkromozomal Sendrom Riski: Yüksek risk bulunur. En sık görülenler:

• Miller-Dieker Sendromu: Ventrikülomegali, lizensefali, mikrosefali, kardiyak anomaliler, fasial anomaliler ve polidaktili bulunur.
• Goldenhar Sendromu: Ventrikülomegali, fasial asimetri, preauriküler tag, vertebral anomaliler, yarık dudak ve damak.
• Meckel-Gruber Sendromu: Ventrikülomegali, ensefalosel, polidaktili, polikistik böbrek ve diğer santral sinir sistemi anomalileri.
• Neu-Laxova Sendromu: Ventrikülomegali, ekstremitelerde lenfödem, lizensefali, mikrosefali, proptozis, intrauterin gelişme geriliği, artrogripozis, diğer santral sinir sistemi anomalileri.
• Walker-Warburg Sendromu: Ventrikülomegali, göz anomalileri (mikroftalmi, katarakt), santral sinir sistemi anomalileri (lizensefali, ortak hat anomalileri, serebral anomaliler, mikrosefali, sefalosel)
• Crouzon Sendromu: Ventrikülomegali, kraniofasial dizostoz, hipoplastik çene kemiği.
• Gorlin Sendromu: Ventrikülomegali, fasial anomaliler, makrosefali, multipl neoplazmlar.
• Kartagener Sendromu: Ventrikülomegali, situs inversus.